Муковисцидоз

Муковисцидоз представляет собой системное нарушение, которое влияет на работу дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем, то есть охватывает все органы, связанные с наличием в них слизистых желез.

 

Муковисцидоз

Муковисцидоз является заболеванием, которое мы наследуем вместе с аномальной мутацией гена. Если оба родитель оказываются носителями нарушенного гена, и донесут его к ребенку, то он рождается больным, и каждый последующий ребенок этих родителей, носителей аномального гена, с большой долей вероятности будет больным.

Дыхательная: слизь закупоривает бронхи и бронхиолы и создает трудности в дыхании.

Болезни пищеварительной системы: слизь блокирует протоки поджелудочной железы и пищеварительные ферменты, следовательно, не попадают в кишечник.

Нарушения репродуктивной системы: слизь закупоривает семявыносящих протоков, что приводит к потере возможности к размножению.

Симптомы муковисцидоза

Дыхательная система (наблюдается более чем в 90% случаев):

   пароксизмальный или хронический кашель;

   одышка;

   рецидивирующие пневмонии и / или бронхиты, бронхоэктазы и легочный фиброз;

   аденоиды;

   хронический синусит (в основном встречается у детей старшего возраста и взрослых);

   плотная и вязкая слизь, которая постоянно заполняет бронхи приводит к развитию бактерий;

   хроническая инфекция, например, синегнойная палочка или золотистый стафилококк.

Пищеварительная система ( около 75% случаев):

   неонатальная желтуха, которая длится слишком много времени;

   обильные зловонные испражнения и структура жира (возникающие в раннем детстве);

   проблемы, связанные с увеличением веса тела и роста;

   выпадение прямой кишки;

   камни в желчном пузыре у детей;

   рецидивирующий панкреатит у детей;

   потребляемые продукты не перевариваются и не усваиваются соответственно;

   на стадии плода - синдром поворота кишечника;

   закупорка слюнной железы;

   иногда появляется вторичный билиарный цирроз печени.

Симптомы муковисцидоза:

   замедление формирования;

   «соленый пот»;

   дубинками пальцы;

   проблемы, связанные с развитием мышц;

   непрерывная усталость (особенно при физическом усилии, если оно является чрезмерным).

Муковисцидоз - диагностика

Чем раньше врачи смогут диагностировать муковисцидоз, тем больше шансов для лучшей и более длительной жизни пациента. Диагноз ставиться на основании теста пота и генетического теста. Молекулярная генетика может обнаружить подобную болезнь у малютки даже во время беременности.

Факторы, которые свидетельствуют о том, что в наличии кистозный фиброз:

   положительный тест пота;

   подтверждение диагноза;

   по крайней мере в наличии один симптом заболевания;

   муковисцидоз в семейном анамнезе, который был подтвержден;

   высокое значение трансмембранной разности потенциалов.

Муковисцидоз скрининг новорожденных

Главным условием скрининга новорожденных является обследование каждого новорожденного малыша, которые проводят в направлении врожденных заболеваний, часто не определяющихся в течение первых недель жизни. Исследование, в случае муковисцидоза, включает в себя нанесение капли крови ребенка на специальную бумагу, которая затем отправляется в лабораторию с целью определения маркеров болезни.

Повышенные значения последних могут указывать на муковисцидоз и является поводом направления пациента на другие дополнительные тесты, которые помогают в постановке окончательного диагноза.

Лечение муковисцидоза

Основной задачей лечения муковисцидоза является облегчение его симптомов и достигается с помощью специальных препаратов разжижающих жидкости. Некоторые пациенты используют антибиотики.

Мультиформный муковисцидоз требует разнообразного и дорогостоящего лечения, ежемесячные расходы на лечение в зависимости от прогресса болезни могут колебаться от 200 до 3000 долларов.

Лечение симптомов поражения путей дыхания, в первую очередь направлено на эвакуацию липкой и густой слизи из дыхательных путей и уменьшение воспаления хронического бронхита антибиотиками.

Чтобы дыхательные пути были хорошо очищены от выделений в дополнении к бронхолитическими препаратам, используют дыхательную физиотерапию. Физическая терапия не только улучшает проходимость бронхов, но и уничтожает бактерии, воспалительные вещества и замедляет развитие поражения легких и бронхов. Комплексное лечение муковисцидоза в сочетании с физической терапией замедляет необратимые изменения в дыхательных путях.

Лечение симптомов поражения желудочно-кишечного тракта должны быть основаны на принятии большого количества витаминов, в частности, витаминов A, D, Е и К , и снижения дефицита ферментов поджелудочной железы. Кроме того, для таких пациентов жизненно необходима диета с высокой энергией, которая охватывает на 20 - 150% больше от ежедневного потребления калорий для здоровых детей.

Самое главное, что нет ни одного эффективного метода для лечения кистозного фиброза не существует. Эти методы позволяют с помощью препаратов только продлить жизнь пациента, который все еще надеется, что один день будет эффективной мерой. Пациенты с муковисцидозом подвержены риску недоедания, поэтому они используют специальные диеты. Пациенты с дополнительной гиперкапнией в рационе должны принимать соответствующее количество белка и калорий, полученных при одновременном снижении их двуокиси углерода (это очень полезно с высокими содержанием жиров).

Новые методы лечения

   - принятие цитокинов, которые предназначены для уменьшения воспаления;

   - пероральные вакцины против синегнойной палочки - включает реакцию кишечной лимфоидной ткани;

   - ингаляции липосом - вызывают разжижение слизи и облегчают её удаление;

   - ингаляции рекомбинантными антипротеазами - предназначены для предотвращения повреждения бронхов;

   - генная терапия - характеризуются введением правильного гена CFTR в дыхательные эпителиальные клетки;

   - введение гипериммунизированного иммуноглобулина против большинства вредных бактерий, особенно, синегнойной палочки.

Можно ли унаследовать муковисцидоз?

Да, эта болезнь действительно генетическая, а значит наследственная, которая поражает людей с нарушениями гена в 7 хромосоме. Строго говоря, это ген тот, что ответственен за окраску глаз, и рост волос, также ответственен за возникновение некоторых заболеваний.

Как наследуется муковисцидоз:

   - аутосомно - это означает, что болезнь не связана с хромосомами (X, Y), которые влияют на пол ребенка, и поэтому болезнь может возникнуть у обоих полов;

   - рецессивно – чтобы заболеть этим нарушением, нужны два элемента аномальных аллелей гена, который исходят от обоих родителей. Человек, который является носителем гена, состоящего из двух равных частей определяется как гомозиготный, если ген имеет только один недопустимый элемент, такой человек называется гетерозиготным, и не болеет, но как носитель ненормального гена, ответственный за возникновение муковисцидоза у своих детей.


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Сохранить